Í blóði þungaðra kvenna er örlítið af erfðaefni fóstursins. Þetta erfðaefni er hægt að finna og skima hvort um er að ræða litningafrávik í fóstrinu. Unnt er að greina fjölda litninga ásamt kynlitningunum X og Y. Rannsóknina er hægt að framkvæma frá 10 vikna meðgöngulengd. Rannsóknin er einungis gerð að ósk skjólstæðings og er utan hefðbundins mæðraeftirlits. Það er mikilvægt að hugsa vel um mögulegar niðurstöður og hvaða ákvarðanir þarf að taka sem afleiðingu af því svari sem fæst úr rannsókninni. Það er því skynsamlegt að hafa rætt það áður en ákvörðun er tekin um rannsóknina.

Hvað er NIPT og hvernig er framkvæmdin?

NIPT stendur fyrir non-invasive prenatal testing á ensku og felur í sér enga áhættu fyrir fóstrið þar sem aðeins er tekið blóðsýni úr þungaðri konu.

Á meðan á þungun stendur á sér stað nýmyndun og niðurbrot frumna í fylgjunni sem leiðir til þess að litlir bútar af erfðaefni fóstursins lenda í blóði hinnar verðandi móður. Í blóði þungaðra kvenna eykst magn erfðaefnis utan frumna frá fóstrinu, á meðan á þungun stendur. Frá viku 10 er þetta hlutfall 10-20%.

Við sýnatökuna er blóðsýni tekið úr handlegg sem síðan er sent erlendis til greiningar. Búast má við svari innan 7-10 virka daga.

Úr blóðinu er erfðaefni einangrað og eftir nokkrar umferðir af hreinsun og meðhöndlun sýnisins hefst umfangsmikil ”raðgreining” erfðaefnisins. Að lokum verða til milljónir stuttra erfðaefnisbúta frá öllum litningum í blóðinu þar með talið þeim hluta sem kemur frá fóstrinu. Ef fóstrið hefur aukalitning (þrístæðu) kemur það til með að leiða til aukningar á þeim erfðaefnisbútum frá þeim litningi miðað við það sem á að vera til staðar við eðlilegar aðstæður (borið saman við viðmiðunarsýni).

Tvö próf eru í boði hjá Sunnu frjósemi

Harmony frá Life Genomics sent til greiningar í Gautaborg í Svíþjóð.

NACE 24 frá Igenomix (ef fjölburaþungun þá er notast við NACE) sent til greiningar á Spáni.

Hversu örugg er rannsóknin?

Litningarannsókn án inngrips felur hvorki í sér áhættu fyrir móður né fóstur.

Ef litningarannsóknin sýnir að fjöldi litninga er óeðlilegur (jákvæð niðurstaða) þýðir það að auknar líkur á því að fóstrið sé með litningafrávik. Þó verður að staðfesta slíka niðurstöðu með legvatns- eða fylgjusýnatöku þar sem óeðlilegt svar getur fengist þrátt fyrir að fóstrið sé með eðlilegan fjölda litninga (svokölluð fölsk jákvæð niðurstaða). Mikilvægt er því að taka ekki ákvörðun um framhaldið eingöngu byggt á þessari litningarannsókn úr blóði heldur bíða eftir niðurstöðu úr legvatns- eða fylgjusýnatöku.

Hvað getur rannsóknin sýnt?

Harmony

Litningaþrístæður á litningunum 13 (Pataus syndrome), 18 (Edwards syndrome)  eða 21 (Downs syndrome).

Einnig er hægt að fá kyn fósturs (hvort Y litningur sé til staðar) og litningafrávik á kynlitningum. Hægt er að greina litningafrávik 22q11.2 (DiGeorges syndrome) með auknum kostnaði.

Niðurstöður úr rannsókninni geta verið eftirfarandi:

Lág áhætta: Minna en 1 á móti 10.000

Há áhætta: Líkurnar á að svarið sé rétt fer eftir hvaða litningafrávik greininist, ef um er að ræða þrístæðu á litningi 21 þá eru um 90% líkur á því litningafráviki.

Í einstaka tilvikum getur þurft að endurtaka rannsóknina.

Rannsóknina er hægt að gera við tvíburaþungun (þó ekki litningafrávik á kynlitningum) en ekki ef um fleiri fóstur er að ræða.

Frábending fyrir rannsókninni er ef þungaða konan hefur gengist undir líffæragjöf eða beinmergsskipti, greind með krabbamein, þekkt litningafrávik hjá móður eða þegið blóðgjöf síðastliðið árið. Ekki ráðlagt til greiningar á kynlitningatengdum sjúkdómum.

NACE 24

Rannsóknin er sérsniðin til að litningafrávik allra litningasamstæða sem eru 22 svokallaðir sjálfslitningar (e. autosomal) og báðir kynlitningarnir (X og Y). Með NACE 24 má greina úrfellingar (deletions) og tvöfaldanir (duplications) sem eru tengdar við ákveðna erfðasjúkdóma. Ef hins vegar um er að ræða þekkta aukna áhættu á annars konar litningafrávikum eða erfðasjúkdómum er betra að gera aðrar tegundir rannsókna sem beinast beint að því að greina viðkomandi sjúkdóm (PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders)).

Ef rannsóknin sýnir engin litningafrávik, eru líkurnar á að fóstrið hafi litningafrávik afar litlar eða 1 á móti 10.000.

Ef um fjölburaþungun sé að ræða er óvissan í greiningunni meiri og ekki gerð greining á kynlitningum. Ekki hægt að gera NACE 24 við fjölburaþungun en mögulegt að nota NACE.

Ef þungaða konan hefur gengist undir beinmergsskipti getur það einnig leitt til þess að fóstrið greinist sem karlkyns ef gjafavefurinn kom frá karlmanni.

Niðurstaða úr greiningunni

Þegar svar við greiningunni berst verður haft samband símleiðis og upplýsingar gefnar um niðurstöðurnar. Jafnframt verða niðurstöðurnar sendar með rafrænum hætti í gegnum gagnagátt. Ef niðurstöður greiningarinnar sýna fram á auknar líkur á litningafráviki (jákvæð niðurstaða) er send tilvísun á Landspítala til frekari greiningar með litningarannsókn með sýnatöku úr fylgju eða legvatni.

Í kjölfar jákvæðs svars má búast við að ýmsar spurningar og vangaveltur vakni og því einnig boðið upp á ráðgjöf fæðingalæknis/erfðaráðgjafa.

Ýtarlegri upplýsingar um hversu áreiðanleg rannsóknin er

Líkurnar á því að rannsóknin greini réttilega litningafrávik eru háar (næmi greiningarinnar). Fyrir þrístæður á litningum 21, 18 og 13 er næmi greiningarinnar yfir 99% í báðum prófunum. Falskt neikvæð greining (þ.e. að rannsóknin sýni ranglega að engin frávik séu á litningunum) er afar sjaldgæf sem þýðir að ekki er talin þörf á frekari rannsóknum (svo sem samþættu líkindamati eða legvatns- eða fylgjusýnatöku). Við ákvörðun kynlitninganna, XX eða XY er næmið 99,8% í Harmony og 100% í NACE24 fyrir einburaþungun en lægra þegar óeðlileg samsetning kynlitninga greinist (X0 eða XYY).

Í þeim tilfellum þar sem rannsóknin sýnir fram á jákvæða niðurstöðu (þ.e. að litningafrávik sé til staðar) er nauðsynlegt að staðfesta það með frekari rannsóknum (legvatns- eða fylgjusýnatöku). Það er vegna þess að ekki er hægt að útiloka að svarið sé rangt, þ.e. falskt jákvætt.

Geta rannsóknarinnar til að réttilega útiloka litningafrávik hjá fóstri er mjög há (sértækni rannsóknarinnar) er 99,9% fyrir allar þrístæðurnar sem athugaðar eru. Því er ekki ástæða fyrir frekari rannsóknum ef slík niðurstaða fæst.